【知识要点】重点理解！23中大《生物与医药》考研知识：...
合成基因在医学中的应用许多疾病，如遗传性疾病、肿瘤、心血管疾病等可在基因结构上找到某些变化，如基因的缺失、突变、转位，以此作为证据可对这些疾病作同相应的判断。目前，合成DNA探针已广应用于临床，成为一种有效的诊断手段。
01.用于遗传病的诊断过去仅有少数遗传性疾病可以凭借蛋白质和酶学方面的异常作出判断，随着分子生物的发展，对遗传病的诊断有了巨大的进步，出现了基因诊断法。
例如镰刀状细胞贫血症即是由于A→T突变造成β-珠蛋白第六位谷氨酸变为缬氨酸，从而造成珠蛋白结构异常，并引起红细胞形态及对氧的亲合力发生改变。
02.用于传染病的诊断临床上对传染性疾病的传统诊断程序常常是检测病原体及其抗体，需时较长，达不到早期诊断的目的。
合成探针在传染病特别是由病毒感染性所致的传染病检测中，已得到广泛应用，尤其是结合PCR方法使诊断的灵敏度可进一步提高，目前国内已制出检测乙肝病毒、艾滋病病毒(HIV)、轮状病毒和疱疹疾病等多种基因探针诊断试剂盒。
03.某些疾病的治疗如寡聚核苷酸及其衍生物对肿瘤的治疗。作为蛋白质翻译抑制剂的寡核苷酸现称为反义RNA或反义DNA。反义RNA或反义DNA是国际上研究课题的热点，人们寄希望它在抗病毒，尤其是对艾滋病和肿瘤基因治疗上发挥重要作用。
反义RNA的作用原理可能有以下几种：①反义RNA与体内靶mRNA结合形成双螺旋，使mRNA不能成为翻译蛋白质的模板。②反义RNA(DNA)与DNA结合。影响DNA复制。③反义RNA能阻止mRNA与核蛋白体结合，降低蛋白质合成效率。
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